Дифференциальная диагностика рахита с рахитоподобными заболеваниями и остеопатиями

Дифференциальная диагностика рахита с рахитоподобными заболеваниями и остеопатиями

 

Заболевание

Основные дифференцирующие признаки

Тип

наследования

 

Сроки манифестации

Клинические проявления

Рентгено-

логические признаки

Обменные нарушения

 

Рахит детей раннего возраста (классический)     

В 3-6 месяцев

• Костные деформации, обусловленные остеомаляцией и гиперплазией остеоидной ткани

• гипотония мышц, слабость связочного аппарата

• умеренные вегетативные расстройства

• «Блюдцеобразные» расширенные метафизы

• отсутствие четкой линии предварительного обызвествления

• остеопороз

В крови:

уровень фосфора умеренно снижен, кальция — снижен или в норме, активность фермента щелочной фосфатазы повышена

Мульти-

факториальное заболевание

 

Витамин-D-зависимый рахит       

В 3-6 месяцев

• Выраженные костные деформации, характерные для «цветущего» классического рахита

• варусные деформации нижних конечностей

• отставание росто-весовых показателей

• выраженная задержка моторного развития

• изменения центральной нервной системы: нарушение сна, раздражительность, плаксивость, снижение аппетита, потливость

• Системный остеопороз

• выраженное истончение кортикального слоя

• рахитические изменения метафизов и эпифизарной линии предварительного обызвествления

• В крови: уровень фосфора снижен или в норме, кальция — резко снижен, активность щелочной фосфатазы резко повышена

• генерализованная пераминоацидурия

Аутосомно-рецессивный

 

Витамин-D-резистентный рахит (фосфатдиабет)       

В 1-1,5 года

• Быстропрогрессирующие варусные (0-образные) деформации ног, нарушение походки, «рахитические четки, браслеты» • низкорослость при нормальной массе тела

• Грубые бокаловидные деформации метафизов   искривления и утолщения длинных трубчатых костей за счет одностороннего (медиального) утолщения коркового слоя периоста

• грубый трабекулярный рисунок кости

• В крови:

уровень фосфора снижен, кальция — в норме, активность щелочной фосфатазы повышена

• фосфатурия

Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

 

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони 

В 1-2 года

• Смешанные (Х- и 0-образные) деформации ног

• отставание росто-весовых показателей

• беспричинные подъемы температуры

• полиурия, полидипсия

• мышечные боли

• артериальная гипотония, обменные нарушения в миокарде

• увеличение печени

• запоры

• Выраженный остеопороз

• трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов

• В крови:

уровень фосфора снижен, кальция — снижен или в норме, калия и натрия снижен

• стойкий мочевой синдром

• глюкозурия

• генерализованная гипераминоацидурия

• нарушена аммониоацидогенетическая функция почек

Аутосомно-рецессивный

 

Почечный тубулярный (канальцевый) ацидоз   

В 5-6 месяцев — 2-3 года

• Выраженное отставание росто-весовых показателей

• мышечная гипотония вплоть до адинамии, мышечные боли

• «рахитические» костные деформации и вальгусная деформация ног

• раздражительность, плаксивость, потливость, нарушение сна

• артериальная гипотония, изменения в миокарде

• Общий системный остеопороз

• расширенные метафизы с нечеткими контурами и отсутствием зоны предварительного обызвествления

• концентрическая атрофия кости

• нефрокальциноз

• В крови: уровни фосфора, кальция, калия и натрия снижены

• мочевой синдром

• кальциурия

• снижена ацидогенетическая функция почек

Аутосомно-рецессивный

 

Несовершенный остеогенез        

На первом году жизни

• Множественные костные переломы со смещением

• отставание росто-весовых показателей

• голубые склеры, синеватая кайма на зубах

• в более старшем возрасте — отосклероз, ухудшение слуха

• Выраженный остеопороз

• истончение кортикального слоя кости

• переломы с различной степенью консолидации

• нормальные границы между эпифизом и диафизом

В крови:

кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме

В большинстве случаев аутосомно-доминантный, при врожденных формах — аутосомно-рецессивный

 

Хондродистрофия   

На первом году жизни

• Укорочение рук и ног при нормальной длине туловища, кисть в виде трезубца, поясничный лордоз

• кожные складки над суставами

• задержка в развитии статокинетических функций

Длинные трубчатые кости укорочены, интенсивно «затемнены», головки их увеличены, грибовидно вздуты, утолщены

В крови:

кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме

Встречаются формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования

 

Гипофосфатазия       

На первом году жизни

• Шаровидная форма черепа, гипофосфатемия (краниотабес)

• выраженные «рахитические» костные деформации

• отставание в росте

• гипотония мышц

• отставание в развитии статокинетических функций

• Системный резкий остеопороз, кости почти не контурируются

• широкие «светлые» метафизарные пространства с короткими цилиндрами окостеневших диафизов и узкими эпифизарными полосками

В крови: уровни кальция и фосфора повышены или в норме, активность щелочной фосфатазы снижена

Аутосомно-рецессивный