БИОЛОГИЯ ПОЛА

           Пол  – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию.

Признаки, по которым отличаются особи разных полов делят на _первичные и вторичные. Первичные представлены органами, обеспечивающими образование гамет и оплодотворение (гонады, половые пути, органы). Это наружные и внутренние половые органы, которые закладываются в эмбриогенезе. Вторичные – не принимают участия в половой репродукции. Развиваются под воздействием половых гормонов и появляются в период полового созревания (у человека в 12-15 лет). Это особенности развития костно-мышечной системы, подкожной жировой клетчатки, волосяного покрова, тембр голоса, особенности поведения; у птиц – пение, оперение и т.д.

Признаки особи, связанные с полом, можно разделить на 3 категории:

1) ограниченные с полом,

2) контролируемые полом,

3) сцепленные с полом.

Развитие первых обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляющихся только у одного пола. Так, гены яйценоскости имеются у кур и петухов, но проявляются только у кур. Аналогично ведут себя гены жирномолочности и удойности у крупного рогатого скота. Такое явление наблюдается в связи с воздействием соответствующих половых гормонов.

Примером вторых является проявление рогатости у коров мужских особей, комолости – у женских. У человека: лысость у мужских особей, подагра – 80% у мужских особей и 12% у женских.

Признаки, развитие которых контролируется генами половых хромосом, называются  сцепленными с полом . Таких признаков около 200. С Х-хромосомой сцеплены дальтонизм, гемофилия; с Y-хромосомой – гипертрихоз, ихтиоз.

ТИПЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА.

           1. Прогамный – до оплодотворения. Соотношение половых хромосом при этом роли не играет, т.к. ооциты диплоидны. (Некоторые черви, коловратки – из крупных ооцитов развиваются самки, из мелких – самцы).

2. Сингамный – генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом либо от соотношения половых хромосом и аутосом.

3. Эпигамный – под влиянием внешней среды (червь бонелия).

 

ХРОМОСОМНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА

     ┌─────────────────────────┬───────────────────┬──────────────────┐

│     Типы хромосомного   │     генотипы      │    типы гамет    │

│     определения пола    ├─────────┬─────────┼────────┬─────────┤

│                         │         │         │        │         │

├─────────────────────────┼─────────┴─────────┼────────┼─────────┤

│                    гетерогаметность мужского пола    │         │

│Прямокрылые насекомые    │         │         │        │         │

│(клопы Protenor, жуки,   │         │         │        │         │

│пауки, кузнечики)        │   ХО    │   ХХ    │  Х,О   │    Х    │

│дрозофилы                │   XY    │   XX    │  X,Y   │    X    │

│Позвоночные              │         │         │        │         │

│(млекопитающие, человек) │   ХY    │   ХХ    │  Х,Y   │    Х    │

│                         │         │         │        │         │

│                    гетерогаметность женского пола    │         │

│Птицы. рыбы, бабочки,    │         │         │        │         │

│шелкопряд, рептилии, зем-│         │         │        │         │

│новодные.                │   ХХ    │   ХY    │   Х    │   Х,Y   │

│Моли и другие беспозво-  │         │         │        │         │

│ночные                   │   ХХ    │   ХО    │   Х    │   Х,О   │

└─────────────────────────┴─────────┴─────────┴────────┴─────────┘

К сингамному типу определения относится хромосомное определение пола с генетическим контролем. Ответственные за пол хромосомы назвали половыми . Нормальная мужская гамета несет либо Х либо Y хромосому, а все яйцеклетки – Х-хромосому. В случае нормального расхождения хромосом при мейозе образуются нормальные яйцеклетки и сперматозоиды с обычным набором хромосом Х и Y. Пол зиготы определяется при соотношении гамет ХХ и ХY (гомогаметный и гетерогаметный).

Хромосомная теория пола Корренса (1907) заключается в том, что пол определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении. Различают следующие типы хромосомного определения пола: ХY, ХО, ZW, ZO.

При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться особи-гинандоморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может юыть разное (мозаичность). У мухи дрозофилы: ХХ и ХО, у человека ХХ и XY, в связи с чем разные ачсти тела могут иметь соответствующие признаки пола. Могут быть и другие случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXX; XO/XXY и др.

При нерасхождении половых хромосом возможных комбинаций половых хромосом в зиготах человека может быть 12, что является причиной хромосомных аббераций у человека.

│   Х    │    ХХ   │   О

─────┼────────┼─────────┼────────

│        │         │

Х  │  XX    │   XXX   │  XO

│        │         │

Y  │  XY    │   XXY   │  YO

│        │         │

XY │  XXY   │   XXXY  │  XYO

│        │         │

O  │  XO    │         │

В случае нерасхождения половых хромосом при мейозе образуются гаметы ХХ и О у самок. и ХY и О у самцов. При участии их в оплодотворении формируются зиготы с необычным сочетанием половых хромосом. У человека такие аномалии встречаются 1 на 600-700 новорожденных. Зигота YО погибает на ранней стадии; особи ХХХ, ХХY, ХО – жизнеспособны и пол их зависит от наличия или отсутствия “Y” хромосомы, которая при любом количестве Х-хромосом контролирует формирование признаков мужского по ла, развитие и стимулирует формирование семенников. Избыток Х-хромосом вызывает конституциональные аномалии и дефекты интеллекта. Но в природе встречаются особи, у которых “Y” хромосома генетически инертна и не оказывает особого влияния на определение пола.

У дрозофилы обнаружены особи типа ХО, которые были самцами, но бесплодны (1916, К. Бриджес), а особи ХХY – нормальные плодовитые самки.

Балансовая теория пола (Бриджес, 1922). Изучено соотношение половых и аутосом

У нормальных самок с набором хромосом 2п соотношение аутосом и Х-хромосом равно 1: 2п=2А+2Х (2Х: 2А=1 – нормальная самка), 1, 5 – сверх самки: 2А+3Х (3Х: 2А=1, 5 -бесплодна). У самцов соотношение составляет 0, 5 2п=2А+ХY (Х: 2А=0, 5). С уменьшением его особи остаются самцами 3А+ХY (Х: 3А=0, 33 – бесплоден) – сверхсамец. Значение коэффициента между 1 и 0, 5 соответствует фенотипу особей промежуточных по полу _интерсекс .: 3А+2Х(2Х: 3А=0, 66 – признаки обоих полов, бесплодны).

Т.о., суть балансовой теории в том, что в определении пола принимают участие не только половые хромосомы, но и аутосомы. Один гаплоидный набор аутосом сообщает особи свойства мужского пола. В данном случае пол определяется соотношением количества (балансом) аутосом и половых хромосом.

Определение пола по плоидности встречается и у пчел. Самки пчел диплоидны, а самцы гаплоидны, т.к. развиваются партеногенетически из неоплодотворенных яйцеклеток.

ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ПОЛА В ОНТОГЕНЕЗЕ

Зачатки гонад у ранних эмбрионов (до 5-й или 6-й недели) не различаются у разных полов и состоят из внешнего слоя – кортекса cortex и внутреннего слоя – medulla, не содержат клеток зародышевого пути. Первичные клетки зародышевого пути обнаруживаются у человека на 3-й неделе эмбрионального развития в эктодерме желточного мешка. Затем под влиянием хемотаксических сигналов они мигрируют в гонады. Эта миграция не зависит от пола. Зачатки гонад могут развиваться в яичники или семенники. Дифференцировка гонад наблюдается на 8-й неделе: на 36 день яичко начинает выделять андрогены (тестостерон), определяющий развитие мужского пола.

У организмов, имеющих половые железы, осуществляется генетический контроль формирования половых признаков.

Дифференцировка пола программируется генетическим набором половых хромосом, образующихся при слиянии женской и мужской гамет. Генетический пол зародыша определяется половыми хромосомами ХХ или XY.

Направление развития пола определяется наличием Y-хромосомы. В норме Х-хромосомы содержат ген-репрессор (ген тестикулярной феминизации Tfm), который не дает развиваться по мужскому типу. Нормальная аллель гена определяет синтез белкового рецептора для андрогенов, синтезируемого у обеих полов. Развитие по мужскому фенотипу зависит от гена Y-хромосомы, H-y-антиген (описан у мыши в 1955 году; HA-ген). Его секретируют первичные мужские клетки зародышевого пути. Y 5НА 0 отвечает за выработку тестостерона (мужского полового гормона). Как только эти клетки попадают в зачатки гонад, начинается дифференцировка семенников. Н-Y-рецепторы имеются на поверхности клеток гонад обоих типов (отклонение от развития пола у коров). Считалось, что мужской фенотип определяется всей мужской хромосомой. Но в 1990 году был открыт ген (Sex Region Y), локализованный в кариотипе Y-хромосомы. При его отсутствии генотип XY дает женский фенотип.

 

РАЗВИТИЕ ГОНАД

│ ┌┬┬┬┐ │ Гонада зародыша бисексу

│ ├┼┼┼┤ │ альная

┌────│ └┴┴┴┘ │────┐

│    └───────┘    │

если генотип ХХ   │                 │    если генотип ХY

(7-8 неделя)   ┌──┴──┐          ┌───┴───┐(6-я неделя)

│ ┌┬┐ │          │┌┬┬┬┬┬┐│

┌─────────┼─├┼┤ │          │├┼┼┼┼┼┼┼────────┐

кортикальный   │ └┴┘ │          │└┴┴┴┴┴┘│   медулярный слой

слой           └─────┘          └───────┘

Tfm                               НА

(ген определяет женский пол)   (ген определяет мужской пол)

У человека специфические жен-   Гормоны, регулирующие функции го-

ские признаки становятся замет- над,являются продуктом межуточной

ны в конце 7-8 недели. На 20-е  ткани клеток яичника или семенни-

первичные половые клетки вклю-  ка(клетки Лейдига). Они формируют

чаются в структуру запланирован гормональный пол (тестостерон,

ных гонад и дифференцируются до эстрадиол). На 10-12 неделе фор-

овогониев к концу 2-го месяца.  мируются внутренние половые орга-

К концу 3-го месяца в глубине   ны, на 12-й неделе при определен-

гонад эмбриона обнаруживаются   ном уровне андрогенов у эмбриона

овоциты (профаза МI). Дифферен- начинается маскулинизация (разрас

цировка яичника к 7 месяцу воз- тание среднего слоя) и завершает-

растает и к 9 месяцу в яичнике  ся к 20-й неделе.

имеется 200-400 тыс. ооцитовII. В пубертатный период уровень эст-

рогенов увеличивается и влияет на

строение скелета,  так же  как  и

андрогены    соответственно   (по

женскому и мужскому типу).

 

Гонады детерминируют развитие первичных половых признаков и вторичных. Половые железы выделяют гормоны (эстрадиолы, андрогены), которые вместе с гормонами эндокринных желез контролирую пути дифференцировки пола. Уровень гормонов в свою очередь контролируется генами.

Т.о., процесс половой дифференцировки включает:

1) генетический контроль;

2) регуляторные функции гормонов.

Существует теория действия гормонов в качестве регуляторных факторов на гены. Они действуют только на специфические клетки-мишени. В клетке вырабатывается особый белок – рецептор, связывающийся с гормоном и при этом изменяющийся, после чего он приобретает свойства индуцировать работу одного или нескольких генов в хромосомах. При воздействии глюкокортикоидов на клетки матки в них изменяется синтез РНК и белков (см. схему).

Образование белков-рецепторов и гормонов контролируется генами. В случае нарушения контроля возможны аномалии, примером которых служит синдром Морриса. Тестикулярная феминизация (синдром Морриса)(Моррис, 1953): у лиц с этим заболеванием отсутствуют рецепторы к тестостерону. Андрогены секретируются в нормальных количествах. При синдроме Мориса в эмбриогенезе идет закладка семенников, начинающих продуцировать мужские половые гормоны. Однако, у таких зародышей не образуется белок-рецептор (рецессивная генная мутация), который обеспечивает чувствительность клеток развивающихся органов к мужскому половому гормону. В силу этого развитие по мужскому типу прекращается и проявляется женский фенотип. В исключительных случаях возможно исправление таких дефектов введением соответствующих гормонов.

Т.о., изначальная генетическая бисексуальность является основой переопределения пола. Зародыш мужского пола приобретает признаки, свойственные женскому полу. Мужской кариотип, мужские гонады, фенотип женский. Пропорции тела женские, есть молочные железы, укороченное влагалище, семенники – в больших половых губах, паховом канале, брюшной полости.

ПЕРЕОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА

В результате воздействия гормонов или в результате патологии рецепторов клетки мишени может происходить переопределение пола (синдром Мориса, удаление половых желез у петухов).

В природе много факторов, ослабляющих действие генов, которые контролируют развитие пола. Например, у человека в гонадах одной особи могут развиваться в равной степени семенниковая и яичниковая часть (развивается семенник и яичник) гермафродитизм – явление интерсексуальности.

На основании клинических данных различают 3 типа интерсексов:

1)истинный гермафродитизм: присутствие половых клеток обоих полов;

2)мужской псевдогермафродитизм: имеются только тестикулы (яички, семенники), фенотип женский;

3)женский псевдогермафродитизм: имеются только яичники, фенотип мужской.

Эта классификация не совпадает с цитогенетическими основами, так 46 ХY у мужчины встречаются варианты.

Соотношение полов.

Первичное соотношение полов (в момент оплодотворения должно быть близким 1: 1, т.к. встреча половых хромосом равновероятна). При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских. Сперматозоиды, содержащие Y-хромосому, легче, подвижнее и имеют большой отрицательный заряд (яйцеклетка имеет положительный заряд). Поэтому, Y-содержашие сперматозоиды чаще оплодотворяют яйцеклетку.

Вторичное – к моменту рождения на 100 девочек рождается 103-105 мальчиков. Жизнестойкость женских гамет, чужеродность белков мужских зародышей. К 20 годам на 100 девушек приходится 100 юношей.

Третичное – к 50 годам на 100 женщин приходится 85 мужчин, а к 85 годам на 100 женщин – 50 мужчин. Женский организм более приспособленный, что может быть объяснено наряду с другими причинами мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

Гипотеза М. Лойон о женском мозаицизме по половым хромосомам.

В 1949 году М. Борр и Ч. Бертран установили, что в ядрах нервных клеток женщин обнаружена глыбка интенсивно окрашенного хроматина. В ядрах клеток мужчин её не обнаруживают. Эта глыбка называется половым хроматином (тельце Борра) и представляет одну инактивированную Х-хромосому.

В начале развития у женского зародыша функционируют обе Х-хромосомы, т.е. в двое больше, чем у мужчины генов. Этим можно объяснить большую жизнеспособность женских зигот.

В 1962 году М. Лайон высказал гипотезу о инактивации одной Х-хромосомы у женского организма млекопитающих. У женского зародыша функционируют обе хромосомы до 16 дня эмбрионального развития. На 16-й день происходит инактивация одной хромосомы с образованием полового хроматина. Процесс этот случайный, поэтому примерно в 1/2 клеток активной сохраняется материнская Х-хромосома Х 5М 0, а отцовская инактивируется. В других – отцовская активна (Х 5О 0), а материнская инактивируется. Переактивация не происходит. Материнская и отцовская Х-хромосома содержат аллельные, но не абсолютно одинаковые гены, т.е. в одной хромосоме локализован доминантный аллель, другой – рецессивный. Обладание дополнительными генами расширяет приспособительные возможности организма.

Уровни половой   СХЕМА ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ

дифференцировки

┌─┐      ┌┴┐

гаметный              Х  └┬┘      └─┘ Y

яйцеклетка─┼─         сперматозоид

┌───────────────────┐

генетический           │хромосомы ХХ и ХY  │

└───────────────────┘

┌─────────┴─────────┐

гонадный               │недифференцирован- │

┌──       │ные гонады зародыша│

│         └───────────────────┘

│                   │             Н-Y-антиген

В период    │           ┌───────┴───────┐            ┌────────────┐

полового    │           │               │            │1 половые   │

созревания   │           │               │          ┌─│   признаки │

│           │               │          │ └────────────┘

│     ┌─────┴─────┐   ┌─────┴─────┐    │ внутриутробно

│     │гонады     │   │гонады     ├────┤ 7-32 неделя

│     │    яичники│   │  семенники│    │ гормоны андро

│   │ └───────────┘   └───────────┘ │  │ гены клетки

│   │                                  │ Лейдинга

│   │       половое   созревание    │  │ ┌────────────┐

│   └───────────────────────────────┘  │ │дифференци- │

гормональный │ гормоны гипофиза, мужские и женские  │ │ровка нерв- │

│ гормоны:андрогены(тестостерон),эстро-└─│ных путей   │

└─ гены (прогистерон)                    │    полов   │

┌──────────────┴───────────────┐    └────────────┘

фенотипический    │Вторичные половые признаки    │

│└──────────────────────────────┘                   │

└──────────────────────────┬────────────────────────┘

┌──────────────────────────┴────────────────────────┐

психологический  │       половая и поведенческая принадлежность      │

└───────────────────────────────────────────────────┘

 

Женский организм более устойчив к холоду, ионизирующему излучению, эмоциональным перегрузкам (Женщины плачут чаще, вместе со слезами выделяются активные амины, в результате снижается кровяное давление).

Если бы гипотеза работала без ограничений, то не было бы фенотипических различий между здоровыми женщинами с двумя Х-хромосомами и больными Х 4 0 или у мужчин XY/XXYY. Очевидно, Х-хромосома инактивируется неполностью.

Регуляция соотношения полов.

Если поместить сперму в постоянное электрическое поле, произойдет разделение Х – и Y-хромосом. Используют в животноводстве. Удается получить 80% потомков нужного пола.

Осознание принадлежности к мужскому или женскому полу – неотъемлемая часть психического восприятия пола, психических параметров. Транссексуализм – психологический гермафродитизм ., феномен нарушения полового самосознания личности. Случаи навязчивого осознания людьми принадлежности к противоположному полу известны с античных времен. Так, Геродот, в своей мистерии “Скифская болезнь” описал мужчину, который не только носил женскую одежду, но перенял черты характера противоположного пола. Склонность к переодеванию имели некоторые императоры: например, Калигула. Ж. Д”Арк.

Несовпадение анатомических и психических параметров – конфликт внутренней среды с социальной. В мужском теле живет женская душа и, наоборот. Делают хирургическую коррекцию пола. Чтобы превратить мужчину в женщину, нужна 1 операция: из кожи члена и мошонки формируется влагалище. Из женщины сделать мужчину сложнее: 3-4 операции (удаление молочных желез, формирование члена). Эти люди обречены на вечные муки: пьют гормональные препараты, не имеют детей. Институт репродукции человека и планирования семьи в г. Москва.

Половая дифференциация предусматривает образование первичных (гонад) и вторичных половых признаков.

Пол у большинства животных определяется генетически в момент оплодотворения.

Х-хромосома несет ген тестикулярной феминизации (Tfm), нормальная

аллель которого определяет синтез белкового рецептора для  андрогенов,

которые синтезируются как у женских, так и у мужских организмов.

┌──────┐                – каждая хромосома несеген Tfm – зна

│ ┌┬┬┐К│                  чит развивается кортекс.

┌────┤ └┴┴┘ ├──────┐      XY – содержит ген I 5НА-ген 0, отвечающий за

│    └──────┘      │           синтез НА антигена, определяющий

│       М          │           мужской пол = отвечает за выработку

│                  │           тестостерона.

┌──┴──┐           ┌───┴───┐  Дифференциация гонад наблюдается на 7-10

│┌┬┬┬┐│           │       │  неделе жизни. На 10 неделе пол можно оп

│└┴┴┴┘│           │   │   │  ределить по набору хромосом.

└─────┘           └───────┘

 

Направление развития определяется наличием Y-хромосомы. В норме ХХ хромосомы содержат ген-репрессор, который не дает развиваться по мужскому типу. Это развитие зависит от Н-Y (НА)-антигена, ген I 5НА отвечает за выработку тестостерона. Он обнаружен у нескольких видов (описан у мыши в 1955 г., Эйчвальд, Силмсер). Его секретируют первичные мужские клетки зародышевого пути.

В норме у особей с сочетанием половых хромосом по женскому типу преобладают гены, определяющие женский пол, по мужскому – мужской пол.

Половые органы формируются из Мюллеровых и Вольфовых протоков, которые происходят из первичной почки. У женщин Мюллеровы протоки развиваются в фаллопиевы трубы т матку, а вольфовы – атрофируются. У мужчин вольфовы протоки развиваются в семенные протоки и семенные пузырьки. В эмбриональных семенниках под влиянием гормона матери (хорионический гонадотропин) синтезируется стероидные гормоны тестостерон и 5дигидротестостерон. Эти гормоны действуют на биопотентные зачатки

внешних и внутренних половых органов: вольфовы протоки, мюллеровы протоки и мочеполовой синус. Нормальный мужской организм развивается, если все эти элементы функционируют. При их отсутствии формируются женские половые  признаки.  Неполное  развитие мужского фенотипа с мужским

генотипом (мужской псевдогермафродитизм).

 

Современная репродуктивная стратегия:

– искусственное осеменение;

– оплодотворение в пробирке;

– искусственное выращивание эмбриона и пересадка его в матку;

– суррогатная мать.